Vad innebär somatiska celler?

Somatiska celler är alla kroppens celler förutom könscellerna. De somatiska cellerna är till skillnad från könscellerna diploida, det vill säga de har dubbel uppsättning kromosomer, en från vardera föräldern.

Läs mer

Vilka celler blir könsceller?

Den här sortens celldelning - från en cell till två, och sedan till fyra celler med unika gener - kallas för meios. Meios resulterar i könsceller. Ägg hos honor, och spermier hos hanar. När ett ägg och en spermie smälter samman i en befruktning ger dom upphov till en helt ny individ. Vad är autosomala sjukdomar? Autosomala och X-bundna sjukdomar

Hos oss människor heter könskromosomerna X och Y och alla de andra fyrtiofyra kromosomerna kallas för autosomala. Anledningen till att det oftast talas om X- och inte Y-bundna sjukdomar är att Y-kromosomen har få gener och väldigt få genetiska sjukdomar är kopplade till Y.

Kan autosomala sjukdomar ärvas?

Autosomalt dominanta sjukdomar

Det förekommer även sjukdomar som ärvs dominant. I dessa fall ärvs sjukdom från sjuk förälder till barnet, och varje barn löper 50 % risk att ärva sjukdomsanlaget. Vad är skillnaden mellan dominanta och recessiva gener? Människans har sina gener i par. Den ena genen kommer från mamman och den andra från pappan. Om de båda generna i paret bär på olika anlag kan det hända att det ena anlaget dominerar över det andra. Det är ett dominant anlag, medan det anlag som viker sig är ett recessivt anlag.

Med hänsyn till detta, vilket är det typiska för autosomalt recessiv nedärvning av en sällsynt sjukdom?

Recessiv nedärvning

En recessivt nedärvd sjukdom ärvs endast när barnet har ärvt den sjukdomsorsakande genen från båda föräldrarna. Ärftligheten är inte beroende av barnets kön. En person som insjuknar i en recessivt nedärvd sjukdom är ofta det första fallet i släkten. Hur ärvs gener från föräldrar? Du kan inte ärva mer än hälften av en förälders DNA.

Du ärver 50 % av dina gener från var och en av dina föräldrar, men procentandelen av det DNA som du ärver från dina förfäder, som exempelvis farföräldrar och ytterligare generationer bakåt i tiden, är nödvändigtvis jämnt tudelade för varje generation.

Hur ärvs egenskaper genetiskt?

Det som kodar för en individs utseende och egenskaper är gener. Varje individ ärver hälften av sin genuppsättning från sin moder och den andra hälften från sin fader. Generna styr alltså om man föds med bruna, gröna eller blå ögon, blont, brunt, rött eller svart hår och så vidare. Kan man klara sig med 45 kromosomer? Om man får en kromosom för lite så klara sig inte fostret men om det blir en för mycket så kan det födas med en sjukdom som kallas för Downs syndrom och då ha det nyfödda barnet 47 kromosomer istället för 46. Detta leder till vissa handikapp. Vissa får mer svårt än andra.

Dessutom, kan man leva med för många kromosomer?

I varje cell finns det 46 kromosomer som är fördelade på 23 par. Ibland blir det en extra kromosom i cellerna. Vid Downs syndrom har det blivit en extra kromosom vid par nummer 21. Downs syndrom kallas därför också för Trisomi 21.