Vad är porfyri?

Porfyri är ett samlingsnamn för åtta ärftliga sjukdomar, orsakade av brist på enzymer som medverkar vid bildandet av det röda blodfärgämnet hem. Namnet kommer från det grekiska ordet porphyros, som betyder purpur.

Läs mer

Hur många i Sverige har porfyri?

Sällsynta former av porfyri är ALAD-porfyri som räknas till de akuta porfyrierna och kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) och hepatoerytropoetisk porfyri (HEP) som båda uppträder med uttalad solkänslighet. I Sverige finns runt 1 000 anlagsbärare med AIP vilket motsvarar ungefär 1 av 10 000 invånare. Dessutom, vad är vampyrsjukan? Porfyri kallas i folkmun och lokalt även för vampyrsjukan. Detta beror på att porfyriner ”absorberar” UV-ljus och bidrar till en fotosensibilitet i huden. Huden går i nekros till följd av fria radikaler som skadar cellerna.

Med detta i åtanke, vad är protoporfyrin?

Erytropoetisk protoporfyri är en sjukdom som påverkar blodbildningen. Det gör att ämnet protoporfyrin ansamlas i kroppen. När huden utsätts för solljus uppkommer en intensiv och brännande smärta i huden. Det gör det svårt att vistas utomhus och sjukdomen kan därför påverka vardagen. Dessutom, vad är sjukdomen hemokromatos? Hemokromatos är en ärftlig leversjukdom som leder till att man tar upp för mycket järn från födan och som efter många år kan leda till järnöverskott i kroppen.

Dessutom, vad är skelleftesjukan?

Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos), även känd som familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan, är en ärftlig sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mage och tarmar, ögon samt njurar. Vad innebär det att ha amyloidos? Amyloidos är ett begrepp som används för en heterogen samling av sjukdomar och innebär någon form av proteininlagring i ett eller flera organ. De har alla gemensamt att olika mekanismer leder fram till felveckade proteinstrukturer vilka är svårnedbrytbara.

Vad är polyneuropati?

Gemensamt för alla varianter av polyneuropati är en utbredd funktionsnedsättning i kroppens perifera nerver. De perifera nervtrådarna leder impulser som styr muskler och tar emot känselintryck från huden, till och från ryggmärgen och hjärnan. Vad är Arjeplogssjukan? Arjeplogssjukan, eller akut intermittent porfyri som är det medicinska namnet, uppmärksammades i början av 1900-talet av doktor Einar Wallquist i Arjeplog. Inez Lindmark i Arvidsjaur drabbades sent i livet. Efter många år med akuta attacker har hon nu blivit frisk tack vare genterapi.

Därmed, har en brännande känsla i huden?

Erytropoetisk protoporfyri är en sjukdom som innebär att ämnet protoporfyrin ansamlas i de röda blodkropparna. När blodkropparna utsätts för solljus i ytliga blodkärl i huden aktiveras protoporfyrinet. Det leder till inflammation och en intensiv brännande smärta från huden.