Vad är porfyri för sjukdom?

Sjukdom/tillstånd

Porfyri är ett samlingsnamn för åtta ärftliga sjukdomar, orsakade av brist på enzymer som medverkar vid bildandet av det röda blodfärgämnet hem. Namnet kommer från det grekiska ordet porphyros, som betyder purpur.

Läs mer

Hur får man porfyri?

Oftast leverskada och sideros. Alkohol, östrogen, järn och virushepatiter är vanliga utlösande faktorer. Hemokromatosanlag är överrepresenterat vid PCT. Sporadisk eller ärftlig (autosomalt dominant). Vad innebär det att ha amyloidos? Amyloidos innebär inlagring av olösliga proteinkomplex i kroppens vävnader medan polyneuropati innebär nedsatt funktion i perifera nerver, de nerver som inte hör till hjärnan och ryggmärgen. Symtomen debuterar i vuxen ålder, vanligen som domningar och känselbortfall i fötter, underben och ibland händer.

Med detta i åtanke, vad man menar med genterapi?

Genterapi är en ny generation medicinsk behandling, där en funktionell gen levereras till en speciell vävnad i kroppen för att producera ett protein som saknas eller inte fungerar. Man kan också fråga hur många i sverige har porfyri? Sällsynta former av porfyri är ALAD-porfyri som räknas till de akuta porfyrierna och kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) och hepatoerytropoetisk porfyri (HEP) som båda uppträder med uttalad solkänslighet. I Sverige finns runt 1 000 anlagsbärare med AIP vilket motsvarar ungefär 1 av 10 000 invånare.

Vad är sjukdomen hemokromatos?

Hemokromatos är en ärftlig leversjukdom som leder till att man tar upp för mycket järn från födan och som efter många år kan leda till järnöverskott i kroppen. Vad är polyneuropati? Gemensamt för alla varianter av polyneuropati är en utbredd funktionsnedsättning i kroppens perifera nerver. De perifera nervtrådarna leder impulser som styr muskler och tar emot känselintryck från huden, till och från ryggmärgen och hjärnan.

Man kan också fråga vad är en akut buk och vilka undersökningar krävs för att ställa rätt diagnos?

Akut buksmärta är en vanlig sökorsak på akutmottagningar och vårdcentraler runt om i landet. Bakomliggande diagnos kan vara allt från akut livshotande till helt ofarlig, och listan över möjliga differentialdiagnoser är lång. Hur länge kan man leva med AL-amyloidos? AL-amyloidos är en sällsynt sjukdom som förekommer hos 30 000 till 45 000 patienter i USA och Europa. Patienterna har en plasmacellsjukdom som består av en heterogen samling sjukdomar med proteinlagring i ett eller flera organ. Den genomsnittliga överlevnadstiden är 3,5 år.

Därefter, varför får man amyloidos?

Patienter med AL-amyloidos har en klonal plasmacellsjukdom, oftast MGUS (monoclonal gammopathy of unknown significance) eller mera sällan myelom. Det finns idag inga kända riskfaktorer för att utveckla AL-amyloidos. Sjukdomen är inte ärftlig.