Vad händer när det blir kromosomavvikelser?

Personer som föds med kromosomavvikelser har ofta en varierande grad av intellektuella funktionsnedsättningar, missbildningar och ett för syndromet kännetecknande utseende.

Läs mer

Man kan också fråga vilka får barn med downs syndrom?

Varför det blir så ibland är det ingen som vet. Ju äldre du är när du blir gravid, desto större är sannolikheten att föda ett barn med Downs syndrom. Men även unga personer kan föda ett barn med Downs syndrom. På ett år brukar det födas drygt 100 barn med Downs syndrom i Sverige. Därefter, varför ökar risken för downs syndrom med åldern? Man vet med säkerhet att den extra kromosomen oftast kommer från mamman (i ungefär 19 av 20 fall) och också att sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder. Däremot vet man fortfarande inte varför.

Varför rockar vi sockor?

FN har utlyst den 21 mars till Världsdagen för Downs syndrom. Dagen är vald eftersom Downs syndrom innebär att man har 3 exemplar av kromosom nr 21. Idén att rocka sockor kommer från att kromosomer ser ut som små kryss precis som sockor som paras ihop med hälarna mot varandra. Vilka är de vanligaste ärftliga sjukdomarna? De flesta ärftliga sjukdomar är ovanliga men ärftlighet förekommer inom alla medicinska specialområden, till exempel neurologiska eller muskulära sjukdomar men även viss hjärt-kärlsjukdom och cancer. Vissa ärftliga sjukdomar är så ovanliga att det i hela landet bara finns en eller ett par berörda familjer.

Med hänsyn till detta, vad gör y kromosomen?

Y-kromosomen är den manliga könskromosomen hos däggdjur och groddjur. Den är den minsta kromosomen i cellen. En Y-kromosom och en X-kromosom leder normalt till att bäraren utvecklar manligt kön. Y-kromosomen har mycket färre funktionella gener än X-kromosomen. Med detta i åtanke, vilka mutationer är ärftliga? Vi känner till flera gener där mutationer som kan orsaka ärftlig bröstcancer där BRCA1- och BRCA2-generna är de vanligaste. Båda är högriskgener för bröstcancer, och ger i genomsnitt 50–80 procents risk att utveckla sjukdomen.

På motsvarande sätt, vad är abortgränsen?

Sverige är det enda land i Europa som tillämpar fri abort upp till vecka 18. De flesta länder i Europa tillåter fri abort upp till vecka 12, därefter måste det finnas ett särskilt tillstånd för abort (SOU 2005:90). Vi anser vecka 12 vara en rimlig gräns för fri abort som Sverige också borde anpassa sig efter. Hur många barn som föds är friska? De allra flesta barn som föds i Sverige är friska. Men ungefär två procent har någon form av missbildning eller kromosomavvikelse.

Med hänsyn till detta, kan ett foster dö av alkohol?

Att dricka alkohol under graviditeten kan leda till missfall eller skador på fostret. Även måttliga mängder alkohol kan skada fostret. Under de tre första månaderna av graviditeten är fostret som känsligast för kroppsliga missbildningar, medan hjärnans utveckling kan skadas under hela graviditeten.