Hur många sjukdomar finns det?

I dagsläget finns minst 12 000 olika kända syndrom. Många av dem är döpta efter personerna (ofta läkare) som först upptäckte och beskrev dem. Andra är döpta efter patienten som först presenterade med symptomen. Syndrom kan även benämnas deskriptivt utifrån symptomen eller den bakomliggande orsaken.

Läs mer

Med hänsyn till detta, hur stor är chansen att få ett friskt barn?

Allvarliga missbildningar förekommer hos ungefär 1-2 procent av alla nyfödda barn. En del av missbildningarna beror på kromosomavvikelser, men många har en mer komplex orsak. Andelen missbildningar som kan upptäckas vid ultraljudsundersökning varierar stort beroende på vilken typ av missbildning det rör sig om. Vad är bred Nackspalt? Bred nackspalt

I den första screeningultraljudsundersökningen kan bredden på fostrets nackspalt mätas. Om nackspalten är 3 mm eller bredare, talar man om bred nackspalt. Det betyder att fostret har förhöjd risk att ha en kromosom- eller strukturavvikelse. Ju bredare nackspalten är, desto större är risken för avvikelse.

Hur många barn som föds är friska?

De allra flesta barn som föds i Sverige är friska. Men ungefär två procent har någon form av missbildning eller kromosomavvikelse. Och en annan fråga, varför ska män rocka sockorna? FN har utlyst den 21 mars till Världsdagen för Downs syndrom. Dagen är vald eftersom Downs syndrom innebär att man har 3 exemplar av kromosom nr 21. Idén att rocka sockor kommer från att kromosomer ser ut som små kryss precis som sockor som paras ihop med hälarna mot varandra.

Man kan också fråga vad betyder ordet downie?

Downie är någon som är/beter sig efterbliven. Kan även vara en öknamn för personer med downs syndrom. Används mest i Stockholmsområdet. Vad är låg sannolikhet kub? Hantering efter KUB

Om risk för trisomi 13, 18, 21 enligt KUB är < 1/1000, föreligger en låg sannolikhet för dessa kromosomavvikelser och ytterligare provtagning erbjuds inte.

Hur vanligt är det med trisomi?

Ungefär ett av 8 000-12 000 nyfödda barn har trisomi 13-syndromet, vilket innebär att det varje år föds cirka 10 barn med syndromet i Sverige. Uppskattningsvis finns ett 50-tal personer med syndromet i landet. Man kan också fråga Är kromosomavvikelser ärftligt? Barn som har en kromosomavvikelse har oftare än andra barn även en eller flera missbildningar. Kromosomavvikelse är en av de vanligaste orsakerna till allvarliga mentala handikapp. De flesta kromosomavvikelser är inte ärftliga.

Vad är hög risk på kub?

KUB-testet kan följas upp med icke-invasivt test

En kombinerad risk >1:200 anses vara förhöjd, och de blivande föräldrarna informeras mer utförligt och erbjuds möjlighet att gå vidare med ytterligare utredning. Efter 14 fullgångna graviditetsveckor kan KUB-testet inte säkert skilja mellan sjuka och friska foster.