Vad är autosomalt recessivt?

Om man bär på en sjukdomsgen beror det på nedärvningsmönstret om man får den sjukdom det är frågan om. Nedärvningsmönstret berättar på vilket sätt en sjukdomsgen går vidare från en förälder till ett barn. Recessiv nedärvning betyder att en person blir sjuk bara om hen får sjukdomsgenen av båda föräldrarna.

Läs mer

Vad betyder autosomalt dominant?

Autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. Dessutom, vilka har y-kromosom? Y-kromosomen är den manliga könskromosomen hos däggdjur och groddjur. Den är den minsta kromosomen i cellen. En Y-kromosom och en X-kromosom leder normalt till att bäraren utvecklar manligt kön. Y-kromosomen har mycket färre funktionella gener än X-kromosomen.

Därefter, vad är det som avgör vilket kön en zygot får?

Ett barns kön avgörs av X- och Y-kromosomer. En XX-uppsättning gör i vanliga att barnet blir en flicka, medan XY gör att det blir en pojke. Men i Y-kromosomen finns en viktig gen, som kallas SRY, som i sin tur påverkar en annan gen, kallad Sox 9, som är avgörande för om testiklar börjar bildas. Vad händer om man saknar Y-kromosom i en spermie? Den vita musen saknar Y-kromosom men har ändå lyckats producera avkommor. Y-kromosomen har länge varit en tydlig symbol för manlighet. Men den bilden får sig en törn i samband med nya djurstudier som visar att hanmöss kan ge avkommor trots att de saknar just nämnda kromosom.

Med tanke på detta, hur ser sambandet ut mellan en gen och dess olika alleler?

Hur ser sambandet ut mellan en gen och dess olika alleler? Gen: en del av en kromosom, på en bestämd plats, med information om att tillverka ett visst protein. En gen kan ha olika varianter, alleler, som alltså kodar för proteiner med lite olika uppbyggnad men samma grundfunktion. Kan kvinnor ha två kön Hur funkar det? Det innebär bland annat att flickors yttre könsorgan kan utvecklas i manlig riktning så att de liknar en penis. När det föds barn med oklart kön utreder läkarna alltid om det finns risk för att barnet har adrenogenitalt syndrom eftersom det tillståndet kan innebära livsfara om det inte behandlas.

Hur många kromosomer har man om man har Downs syndrom?

Kroppen består av celler. I varje cell finns det 46 kromosomer som är fördelade på 23 par. Ibland blir det en extra kromosom i cellerna. Vid Downs syndrom har det blivit en extra kromosom vid par nummer 21. Med tanke på detta, hur påvisade man sambanden mellan proteiner och kromosomer? Protein kommer att göra biuretsreagens från blått till lila. Den andra är att ändra kromosomernas DNA och se vilka proteiner som bildas. Kromosomer består av DNA, inget protein ingår i själva kromosomen. Men vissa proteiner binder till kromosomer.

Har alla celler kromosomer?

Vanligtvis innehåller varje cell i en människas kropp 46 kromosomer. Ibland så föds dock barn med antingen för många eller för få kromosomer. Det innebär att det finns för mycket eller för lite gener eller instruktioner i cellen.