Vad är Krabbes sjukdom?

Krabbes sjukdom är en snabbt fortskridande (progredierande) hjärnsjukdom, som också kallas globoidcellsleukodystrofi (GLD) och ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i alla kroppens celler, utom i röda blodkroppar.

Läs mer

Hur upptäcker man Williams syndrom?

Symtom. Typiskt för Williams syndrom är gemensamma utseendemässiga drag, missbildningar av framför allt hjärtat och de stora blodkärlen samt en intellektuell funktionsnedsättning med ojämn kognitiv förmåga. Hur börjar Parkinsons sjukdom? Symtomen börjar smygande. Typiska första symtom är darrningar i vila och att rörelserna blir långsammare och stela. Symtomen börjar ofta på ena sidan. Bland annat förstoppning och försämrat luktsinne kan komma flera år före de motoriska symtomen.

Vad finns det för neurologiska sjukdomar?

Nerver

• ALS. ALS är en sjukdom som gör att armar och ben blir mer och mer förlamade.
• Ansiktsförlamning.
• Cerebral pares – CP.
• Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.
• Multipel skleros – MS.
• Parkinsons sjukdom.
• Polyneuropati, en sjukdom i flera nerver.
• Ryggmärgsbråck.

Hur vanligt är MLD? Varje år insjuknar 2-3 per 100 000 personer i metakromatisk leukodystrofi, 1 barn per 25 000 i Krabbes sjukdom.

Vad är Sprittighet?

Sprittighet och skakighet

Barnet spänner sig och skakar i armar och ben när man tar i det eller stimulerar det på andra sätt. Sprittighet som snabbt går över har sällan samband med låga kalcium- eller glukosnivåer i blodet. Varför ryser mitt barn? När barnet sover hämmas miktionen. Den största urinvolymen uppmäts efter att barnet sovit. Många föräldrar kan se på sitt barn då det kissar (1, 2). Tecken på det kan vara att barnet ryser till, höjer ögonbrynen eller får en fjärran blick (3).

Hur ser man om barnet har en hjärnskada?

Många barn med hjärnskada visar tidigt svårigheter med basala funktioner som att äta och sova. Vanliga symptom under nyföddhetsperioden är svårigheter att amma och suga på flaska, eller en avvikande motorik med för hög eller låg muskelspänning. Därmed, har jag autism tjej? Vanliga egenskaper vid autism

Vissa intressen tar upp en stor del av din tid. Det kan vara stressande att göra något som är nytt och ovant. Det kan vara svårt att bryta beteenden och rutiner som har blivit en vana. Du kan reagera starkt på sinnesintryck som till exempel ljud, lukter och smaker.

Man kan också fråga vad är aarskogs syndrom?

Sjukdom/tillstånd

Aarskogs syndrom kännetecknas av sen tillväxt, gemensamma utseendemässiga drag och förändringar av händer, fötter och könsorgan. Symtomen varierar mellan personer med syndromet. Nästan alla med Aarskogs syndrom är pojkar och män.