Hur fungerar transkriptionsfaktorer?

Specifika transkriptionsfaktorer finjusterar genuttrycket

De binder vanligtvis längre ifrån genen, i icke-kodande DNA-sekvenser som kallas reglerande element. En specifik transkriptionsfaktor kan vara en aktivator och främja transkriptionen, och till exempel hjälpa RNA-polymeraset att binda till promotorn.

Läs mer

Folk frågar också vilka nackdelar finns det med mutationer?

Vissa mutationer kan leda till att cellen blir malign och därigenom orsaka cancer. En defekt på DNA:t kan orsaka felaktigheter när DNA:t replikeras. Detta replikationsfel kan föranleda en genmutation som i sin tur skulle kunna orsaka en genetisk avvikelse. Med hänsyn till detta, vilka är de vanligaste ärftliga sjukdomarna? De flesta ärftliga sjukdomar är ovanliga men ärftlighet förekommer inom alla medicinska specialområden, till exempel neurologiska eller muskulära sjukdomar men även viss hjärt-kärlsjukdom och cancer. Vissa ärftliga sjukdomar är så ovanliga att det i hela landet bara finns en eller ett par berörda familjer.

Vilka sjukdomar är inte ärftliga?

Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer, det vill säga genetiska förändringar. En del genetiska sjukdomar är hundra procent ärftliga och beror bara på mutationer. Andra är inte ärftliga och orsakas av mutationer som uppstått under livets gång. Till dessa hör vissa former av cancer. Med detta i åtanke, hur ärvs ärftliga sjukdomar vidare? Föräldrarna är friska bärare av en gen som orsakar samma sjukdom. En recessivt nedärvd sjukdom ärvs endast när barnet har ärvt den sjukdomsorsakande genen från båda föräldrarna. Ärftligheten är inte beroende av barnets kön. En person som insjuknar i en recessivt nedärvd sjukdom är ofta det första fallet i släkten.

Och därefter, hur fungerar ärftligheten?

För att ärftlighet överhuvudtaget ska fungera så måste informationen som finns i DNA kopieras. Varje gång en cell delar sig kopieras allt DNA i cellen. På så sätt har alla celler, inklusive de könsceller som ger upphov till en ny individ, samma information. Hur påverkar mutationer arvet? De speciella gener som styr mitokondrierna som finns i våra celler ärvs i regel bara på mödernet. Individens egenskaper utvecklas förutom av det genetiska arvet även av omgivningen och miljön. Över mycket lång tid kan även miljön påverka arvet genom mutationer av gener och evolution.

Med tanke på detta, hur ärvs egenskaper genetiskt?

Man kan dela in egenskaper i två olika grupper: Egenskaper som helt bestäms av arvet till exempel ögonfärg, hårfärg, kön, blodgrupper. Vilka vi är bestäms utan vår genuppsättning i våra kromosomer. I varje kromosom så finns det många anlag för olika egenskaper till exempel för hårfärg, vilket kön vi har, ögonfärg mm. Vad är skillnaden mellan en mutation i en kroppsdel och i en könscell? En viktig skillnad är ifall det sker en mutation när en ägg- eller sädescell ska bildas, då kommer felet att spridas till alla kroppens celler. Om det sker en mutation i en kroppscell stannar felet kvar i det område där kroppscellen var. Mutationen i könscellerna är ärftliga.

Vad menas med en tyst mutation?

En förändring hos en DNA-sekvens som inte förändrar aminosyrasekvensen hos proteinet som tillverkas.